儘早轉診多學科中心有利於肢端肥大罕見病的早篩早治

罕見病又被稱為“孤兒病”，是指發病率極低的疾病，但它不僅僅只是一種疾病，而是指患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病的總稱。在中國，罕見病患者超過2000萬。每年2月的最後一天，被定為“國際罕見病日”，今年的2月28日是第16個“國際罕見病日”。

如果發現自己五官改變、越來越胖、鞋碼也越穿越大，可能不是單純的變胖，而是罕見病中的一種：肢端肥大症。

肢端肥大症可能危害生命健康

肢端肥大症主要由垂體生長激素腺瘤引起的生長激素分泌過多，同時胰島素樣生長因子-1（IGF-1）水平升高，引起軟組織和肢端組織過度生長，最終發生面容改變、手足等末端肥大、內臟增大、骨關節病變以及心血管、呼吸、代謝等多系統併發症。

“如果該情況發生在兒童時期，骨骺沒有閉合之前出現我們叫巨人症，如果是出現在骨骺已經閉合的成人階段，生長激素就不會再縱向生長，而是會橫向生長，就表現為肢端肥大症。”中南大學湘雅醫院老年內分泌科主任陳慧玲教授介紹道。

據瞭解，肢端肥大症不僅改變患者外觀，影響其正常工作和生活，當疾病發展到一定程度後，患者還會出現高血壓、心血管疾病、糖尿病、心臟肥大等併發症，甚至會引發甲狀腺腫瘤、腸道腫瘤的發生率，嚴重威脅患者的生命健康。

早篩早診早治是罕見病患者擺脫病痛的關鍵

肢端肥大症起病隱匿，早期難以覺察，根據中國罕見病聯盟的肢端肥大症患者調查報告，患者確診的平均時間為3.74年。陳慧玲教授提醒，如果患者沒有明顯的肢端肥大症特徵性表現，但出現了兩個以上的下述症狀時，就建議進行篩查：新發糖尿病、多發關節疼痛、新發或難以控製的高血壓、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力、頭痛、腕管綜合徵、睡眠呼吸暫停綜合徵、多汗、視力下降、結腸息肉、進展性下頜突出。

陳慧玲教授認為，“大多數罕見病都和遺傳、基因突變有關係，所以怎樣做好早期篩查、早期診斷十分重要，如果能早期篩查出來進行及時干預，對我們患者後期恢復非常有幫助。”以肢端肥大症為例：如果我們能夠早期發現，患者的瘤子可能比較小，手術就能夠完全切除，術後生化緩解、治癒率將比較高，患者體內生長激素正常後，併發症、合併症引起的糖尿病、高血壓等併發症也會極大緩解甚至漸漸消失。因此，肢端肥大症患者儘早診斷和治療有利於相關併發症的緩解或消除。

治療：手術、藥物及放射治療“三駕馬車”並駕齊驅

據瞭解，目前肢端肥大症的治療策略是“三駕馬車”——手術、藥物及放射治療。

首選的治療方法是手術，“特別是在垂體的腫瘤較小的時候，手術的治癒率、緩解率較高。”陳慧琳教授介紹，如果患者有一些併發症、合併症，或者不願意做手術，可以選擇伽馬刀等放射治療或藥物治療。

藥物主要分為三大類，分別是生長抑素受體配體、多巴胺受體激動劑和生長激素受體拮抗劑。其中，生長抑素受體配體通過與生長激素腺瘤細胞表達的生長抑素受體結合，發揮抑製生長激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過臨床多學科評估，及結合患者自身具體情況來製定個體化治療方案。

陳慧玲教授強調，病人術後隨訪管理十分重要。按照治療指南，要求術後一個月、三個月、半年、一年進行隨訪，“因為大部分複發的病人，多在術後一年內複發，隨著時間的推移，複發的概率就會慢慢減少。”一年後如果病情比較穩定，仍然建議至少每年隨訪一次。還有部分患者因為發病若干年後才行手術治療，垂體腺瘤已經很大，術後較難實現完全的生化緩解，則需要終身隨訪並按需積極用藥。