罕見病新希望|原研醋酸氟氫可的鬆片進口在即，治療失鹽型CAH和Addison病

2024年5月21日，罕見病原研藥醋酸氟氫可的鬆片獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市，用於治療失鹽型先天性腎上腺皮質增生症（CAH）和失鹽型原發性慢性腎上腺皮質功能減退症（Addison病）。

原研醋酸氟氫可的鬆片的上市將解決失鹽型CAH和失鹽型Addison病患者對鹽皮質激素替代治療的臨床急需性。

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）：

是一組由於編碼腎上腺皮質類固醇生物合成酶的基因缺陷引起的常染色體隱形遺傳病。其中，21-羥化酶缺乏症是最常見類型，占90-95%[1]，該疾病於2018年納入我國第一批罕見病目錄[2] 。

失鹽型CAH患者通常需要終生使用腎上腺皮質激素替代治療，包括糖皮質激素和鹽皮質激素[1]。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症（Addison病）：

是指原發於腎上腺的各種病變導致腎上腺皮質產生糖皮質激素和/或鹽皮質激素水平下降所致的一類全身性疾病，是一種罕見病[3]。

失鹽型Addison病患者通常需要終生使用腎上腺皮質激素替代治療[3]，氟氫可的鬆與糖皮質激素聯合使用可提供接近正常腎上腺活性的替代治療[4]。

參考文獻

1.中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.

2.國家衛生健康委員會，科學技術部，工業和信息化部，國家藥品監督管理局，國家中醫藥管理局，關於公佈第一批罕見病目錄的通知2018-05-11

3.Betterle C, Presotto F, Furmaniak J. Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison’s disease in adults. J Endocrinol Invest. 2019 Dec;42(12):1407–33.

4.Coursin DB, Wood KE. Corticosteroid Supplementation for Adrenal Insufficiency. JAMA 2002; 287 (2): 236-240

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