阿爾茨海默病防診治新時代——《基於腦脊液檢測的AD標準化診療路徑建設項目》重磅啟航
近日，由精準醫學研究與產業發展聯盟發起的以“創新科技助力疾病精準防診治”為主題“阿爾茨海默病精準防治建設活動”成功舉辦。會上，《阿爾茨海默病（AD）精準防診治生態建設創新白皮書2025》（以下簡稱“《AD白皮書》”）正式發佈，並宣佈成立“阿爾茨海默病精準防診治聯盟”，以期攜各方之力共同推動我國阿爾茨海默病（AD）防控體系建設。
圖：“阿爾茨海默病精準防診治聯盟”成立儀式
同時，由中國腦健康行動專家委員會指導、上海醫學創新發展基金會發起的公益項目——《基於腦脊液檢測的AD標準化診療路徑建設項目》在會上正式啟動。該項目致力於探索適合我國國情的AD標準化、易操作、可及性強的診療新路徑，為中國AD患者帶來及時診斷與早期管理的新希望。
圖：《基於腦脊液檢測的AD標準化診療路徑建設項目》啟動儀式
完善AD精準防診治體系，抓住疾病防控“黃金窗口期”
據統計，我國現存癡呆患病人數近1700萬，其中63%~70%為AD患者[1]。在老齡化進程加快的背景下，中國AD發病人數逐年攀升，已成為嚴重影響老年人群健康和生活質量的重大挑戰，對患者家庭、社會乃至整個醫療保健系統帶來了沉重的負擔。
隨著新型AD藥物的相繼獲批上市，通過早期治療有望極大程度地延緩疾病進展。然而，目前大量早期AD患者尚未被發現和診斷，無法得到及時、有效的醫療干預。因此，早期精準診斷成為“破局”關鍵。
《AD白皮書》主編之一、中國醫師協會神經內科醫師分會會長、福建醫科大學附屬協和醫院陳曉春教授指出：“去年，國家衛健委牽頭14部委印發的《應對老年期癡呆國家行動計劃（2024-2030年）》再次明確了老年期癡呆知曉率、篩查率以及陽性干預率均要達到80%的三個80指標。相信此次《AD白皮書》的發佈，將為AD從預防、
篩查、診斷到治療的全病程管理明晰方向，助力推動我國AD精準防診治生態體系的建設和可持續發展，為達到‘三個80指標’、也為實現‘健康老齡化’貢獻力量。”
圖：中國醫師協會神經內科醫師分會會長、福建醫科大學附屬協和醫院陳曉春教授
《AD白皮書》中指出，AD疾病負擔沉重，早篩早診是防控關鍵。其中，腦脊液Aβ蛋白、病理性Tau蛋白及神經變性生物標誌物能有效診斷臨床前AD。得益於海南博鼇樂城“先行先試”的政策機遇，AD精準防診治聯盟成員——羅氏診斷推出的國內首個AD腦脊液系列檢測試劑盒[2]已於去年率先獲得海南省藥監局批準並落地博鼇，其與澱粉樣蛋白正電子發射斷層掃瞄（PET）的結果一致性高達90%[3]，且具有成本效益更高、更加可及、無輻射等特點。據悉，該試劑盒技術審評和審批正在國家藥監局穩步推進中，屆時將更廣泛地應用於臨床，為抓住AD診療“黃金窗口期”提供精準、及時的臨床決策支持。
羅氏診斷中國副總裁-專業和分子診斷部陳錦添先生表示：“AD是羅氏診斷關注的重點疾病領域，我們的目標是，讓每一位AD患者都能在疾病的早期階段得到及時、準確的診斷，從而儘早接受有效治療，提高生活質量。很高興此次成為聯盟成員，共同促進AD精準防診治生態建設，以滿足中國AD診療的未盡之需，惠及更多患者！”
圖：羅氏診斷中國副總裁-專業和分子診斷部陳錦添先生
加速創新生物標誌物應用，構建腦脊液檢測標準化診療路徑
目前，生物標誌物在AD早期精準管理中的價值已得到臨床醫生的廣泛認可，但實際應用經驗有限、缺乏標準化診療路徑是當前亟待解決的問題之一。
鑒於此，《基於腦脊液檢測的AD標準化診療路徑建設項目》應運而生，福建醫科大學附屬協和醫院、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院等全國多家醫院參與其中，醫院將採集疑似AD患者的腦脊液樣本送至上海交通大學醫學院附屬瑞金海南醫院進行檢測，為AD精準診療提供高價值醫學證據。
作為首批送檢專家之一，上海交通大學附屬瑞金醫院神經內科李彬寅博士在會上探討了腦脊液檢測的臨床價值並分享了項目實踐經驗，他指出：“腦脊液中的Aβ42、p-Tau、t-Tau是AD病理核心生物標誌物，研究發現，其變化早於AD症狀出現前15~20年[4][5]，為臨床干預提供了更多寶貴時間，在提高AD早期診斷率、改善預後方面的價值不言而喻。此次公益項目的開展，不僅將惠及廣大疑似AD患者，也將積累更多腦脊液檢測的應用經驗與臨床研究數據，助力我國AD整體醫療水平取得新的飛躍。”
圖：上海交通大學附屬瑞金醫院神經內科李彬寅博士
圖：腦脊液外送博鼇檢測標準流程
關口前移、早診早治是減輕AD疾病負擔的重要策略。《基於腦脊液檢測的AD標準化診療路徑建設項目》有望切實提升我國AD早期診斷的可及性，加速創新診療技術的應用普及，推動我國AD診療向精準化、標準化轉型，更好地守護AD患者的記憶與健康。
參考文獻：
1.王剛, 齊金蕾, 劉馨雅, 等. 中國阿爾茨海默病報告2024[J]. 診斷學理論與實踐, 2024, 23(03): 219-256.
2.阿爾茨海默病腦脊液系列檢測試劑盒包括Elecsys® β-Amyloid (1-42) CSF II、Elecsys® Phospho-Tau (181P) CSF、Elecsys® Total-Tau CSF檢測試劑，以及適配的定標液、質控品等在內的9個產品。
3.Hansson O, Seibyl J, Stomrud E, et al. CSF biomarkers of Alzheimer’s disease concord with amyloid-β PET and predict clinical progression: a study of fully automated immunoassays in BioFINDER and ADNI cohorts. Alzheimer’s & dementia 2018;14:1470-81.
4.Guo Y, Shen X N, Wang H F, et al. The dynamics of plasma biomarkers across the Alzheimer’s continuum[J]. Alzheimer’s Research & Therapy, 2023, 15(1): 31.
5.Jia J, Ning Y, Chen M, et al. Biomarker changes during 20 years preceding Alzheimer′s disease[J]. N Engl J Med, 2024, 390(8): 712‑722. DOI: 10.1056/NEJMoa2310168.
