首都兒研所張輝：超90%先心病患兒可根治，無需「談虎色變」

2024年9月29日是第25個世界心臟日，今年的主題是「心行合一」，強調了心臟健康與日常行為方式之間的密切聯繫。在世界心臟日到來之際，新京報記者專訪首都兒科研究所心臟外科主任、主任醫師張輝，他對各種小兒先天性心臟病外科手術治療及危重症病人處理具有豐富經驗，在先心病的預防和治療方面，張輝給出了專業的建議。

新京報：今年世界心臟日的主題是「心行合一」，你是怎麼理解看待這個主題的？

張輝：世界心臟日設立的目的是為了在宣傳心臟健康相關知識，讓公眾認識到生命需要健康的心臟，心臟疾病是威脅人類生命健康的頭號殺手。今年世界心臟日的主題是「心行合一」，意在通過意識和行動進一步助力全球心血管疾病防控。

作為首都兒科研究所的心臟外科醫生，我們一直最關切的問題是如何做好先天性心臟病的防控，如何降低先天性心臟病兒童的死亡率。

先天性心臟病是兒童心臟健康的頭號殺手。統計數據顯示，全球先心病患者人數高達1300萬，每年約有150萬兒童出生時患有先天性心臟病，每年超過21萬人因先心病死亡。在20歲以下兒童、青少年人群中，先心病是慢性非傳染性疾病的首要死亡原因，佔比約20%。中國是先心病大國，每年新增約10-15萬例患兒，總患病人數約200萬。

先天性心臟病是佔我國出生缺陷第一位的先天畸形，根據《中國心血管健康與疾病報告2022》，先天性心臟病在全國多地均位居新生兒出生缺陷的首位，也是0-5歲兒童死亡的主要原因之一。儘管過去30年中國先心病防治工作取得巨大成就，先心病死亡風險呈持續下降趨勢，和發達國家之間的差距在不斷縮小。但是，由於城鄉醫療資源的結構性差異，我國先心病死亡人群仍然呈現低齡化特點。

通過世界心臟日主題的宣傳，我們希望公眾能瞭解先心病防控的知識，同時能瞭解如何早期發現先心病，使先心病患兒得到及時治療，最大程度維護好兒童的心臟健康。

新京報：目前我國先心病發病情況和治癒情況如何？

張輝：我國先心病總體發病率約為7‰至8‰，在活產新生兒中的發病率為6‰至14‰，未經治療，約三分之一的患兒在生後1年內可能因嚴重缺氧、心力衰竭、肺動脈高、肺炎等嚴重併發症死亡。《中國衛生健康統計年鑒2021》顯示，2020年農村地區居民先心病死亡率高於城市地區。

近年來，隨著出生人口的下降以及胎兒超聲心動圖檢查的普及與推廣，先心病新生兒人數在逐年下降。同時，新生兒先心病的病種也在發生變化。目前比較複雜的圓錐動脈干畸形，如大動脈轉位、右室雙出口、法洛四聯症等，在新生兒人群中逐年減少；而胎兒超聲檢查不容易發現的一些畸形，如主動脈縮窄、主動脈弓中斷、肺靜脈異位引流等畸形逐漸佔據主導地位。

隨著醫療技術的發展，先心病的治癒率越來越高，且先心病診治越來越趨於低齡化。但由於存在區域性醫療技術差異，先心病的診治水平參差不齊，仍有患兒被誤診或因未能及時診治而失去治療機會，這些情況主要集中在醫療技術不發達地區，如經濟欠發達的邊遠地區。

首都兒科研究所作為一家兒童專科醫院，與其他醫院收治的心臟畸形患兒不同，從我院臨床數據分析來看，心臟外科收治的各類心臟畸形患兒中，危重先心病患兒的比例相對較高，其特點為早產兒較多，合併染色體異常、合併心臟外多臟器畸形、合併心衰的小嬰兒佔比相對較大，約佔每年收治患兒的20%-25%左右。這類患兒治療難度更大，臨床決策需要更縝密，甚至要多學科共同參與才能保障患兒生命安全。

我們曾接診一位33周早產新生兒，體重1.6公斤，當地按照肺炎治療一段時間後患兒病情不見好轉，反而越來越重。我們接診後及時確診了孩子是因極重度主動脈縮窄導致的心衰，而非肺炎。通過一系列集束化治療措施，穩定了心功能，並及時手術矯治了心臟畸形，使患兒轉危為安。近年來，科室每年會接診20例左右這類危重患兒手術。

新京報：先心病的發病原因是什麼？

張輝：胎兒心臟在最初8-12周分化完成，先心病的形成也是在這一階段。目前，先心病的形成原因還不十分明確，已知一些高危因素可能與先心病形成有關，包括以下三點：

第一，胎兒發育的環境因素。比如孕早期有宮內感染，羊膜本身有病變，妊娠早期先兆流產，母親感染了風疹病毒、柯薩奇病毒，母親年齡過大或者母親有糖尿病、苯酮尿症等代謝性疾病等。也可能是妊娠前12周服用了有細胞毒性的藥物，或接觸有毒有害環境或輻射等，這些都可能會影響胎兒的心臟發育，形成先天性心臟病。

第二，遺傳因素。完全由遺傳因素導致的先心病只佔很少部分，約為5%-8%。包括染色體病、單基因病、多基因病，如唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、馬凡氏綜合徵、威廉斯綜合徵、狄佐治綜合徵等。

第三，其他因素。如高原缺氧地區先心病發病率更高。

因此，在孕早期3個月內，需要注意避免上述幾點，最大程度降低先心病發病率。

新京報：先心病的症狀是什麼？

張輝：先心病症狀多種多樣，有些容易發現，如小嬰兒喂養困難、吃奶時大汗、生長髮育緩慢或停滯、頻繁呼吸道感染，或出生後出現面部、嘴唇、指甲青紫的症狀，大一些的孩子可以看到手指、腳趾關節末端膨大，像棒槌一樣。但有些症狀容易被忽略，如生長髮育落後、活動後喜歡蹲下來、活動耐量下降或運動後出現胸痛等。還有一些平時沒有特殊表現，直到出現併發症才發現先心病，比如因高血壓發現主動脈縮窄、因細菌性心內膜炎發現室間隔缺損或動脈導管未閉等。因此，一旦家長髮現上述這些表現，要及時帶孩子前往專業醫院就診，通過醫生聽診查體並結合超聲心動圖、胸片、心電圖，必要時結合心臟CT、心導管等檢查，確診孩子是否患有先天性心臟病，避免耽誤孩子救治，影響治療效果。

新京報：首都兒科研究所心臟外科在治療先心病方面是怎麼做的？

張輝：首都兒科研究所心臟外科在2014年7月19日成立，作為兒童專科醫院，心臟外科收治0-18歲各種先天性心臟病患兒，目前已完成各類先心病手術1600餘例，手術病人中最低體重960克，最小年齡為生後3天。對於常見病種，我們針對不同患兒採用個性化治療方案，比如針對動脈導管未閉、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等簡單先心病，如果患兒適合介入治療，優先推薦採用封堵或球囊擴張治療。

對於不適合介入治療患兒，有適應症者均採用腋下小切口手術治療，切口長度根據患兒年齡確定，一般3-5釐米，隱蔽美觀，創傷小，術後恢復快。另外，腋下小切口手術的適用病種也在不斷擴展，除常見的室間隔缺損、房間隔缺損以外，對於部分型心內膜墊缺損、部分型肺靜脈異位引流、三房心、心房腫物、二尖瓣及三尖瓣成型、簡單法洛四聯症等畸形，我們也常規應用腋下小切口手術。

近年來，我們針對同時合併心臟外畸形的患兒、合併心功能不全的患兒製定出自己獨特的治療策略，取得了非常好的臨床療效，已形成了自己的特色。

新京報：在世界心臟日到來之際，能否給先心病患者家屬一些建議？

張輝：先心病其實並不可怕，目前醫療技術下，超過90%的先心病患兒均可以得到有效根治，而且遠期療效也令人滿意，與正常人相同。隨著先心病治療方式不斷改進，無論是介入封堵還是腋下小切口手術，均可在安全前提下使患兒治療創傷更小、康復更快。

因此，家長需正確認知先心病，無需「談虎色變」，要科學選擇優生優育；同時注意做到早發現、早治療，遇到寶寶有先心病時，及時找有經驗的專科醫院（醫生）進行就診諮詢，避免耽誤孩子最佳治療時機。

新京報記者 郭懿萌 通訊員 張輝 邱爽

編輯 彭衝 校對 柳寶慶