她從10萬張皮膚病理切片中抽絲剝繭 破譯皮膚罕見病密碼

湖北日報全媒記者 餘瑾毅 通訊員 張夢石 譙玲玲

20年前，在武漢市第一醫院（武漢市中西醫結合醫院）的一場學術交流中，皮膚科拿出一疑難病例討論，在場受邀的國內頂級專家都認為是感染性肉芽腫。「我認為是惡性腫瘤。」一位剛畢業進入醫院工作、年僅30歲的女博士站起來道出診斷依據。她的「異見」不僅被專家認同，事後也被進一步證實。

這位不迷信權威的「小大夫」，如今成為武漢市第一醫院皮膚科主任、皮膚感染和免疫湖北省重點實驗室主任。她，叫陳柳青。

在20多年的從醫生涯中，她對10萬張皮膚病理切片瞭然於胸，從中抽絲剝繭，報告過上百例皮膚疑難病、罕見病，甚至有的尚未被收入國家罕見病目錄。

「要知道病根是什麼」

建成華中最大皮膚病數據庫

陳柳青16歲考進同濟大學醫學院，畢業後選擇去皮膚科。「幹嘛要去看皮炎濕疹這些小病？」面對同樣為醫的父親的質疑，陳柳青認為，已知的皮膚病多達三四千種，其中不乏疑難罕見病，大有發展空間。

兩年後，陳柳青考上了北京協和醫學院碩博連讀。入學時，老師贈予的一本《實用皮膚組織病理學》，成為了她的路標。

「看病不限於症狀診斷，還要知道病根是什麼。」在陳柳青眼裡，紅斑、丘疹、結節、皰疹、膿皰這些基本皮損，就像一個個英文字母，排列組合成各種皮膚病，需要皮膚病理這個「放大鏡」把病看明白。

從讀研究生起，陳柳青上門診就習慣帶相機，記錄患者皮損和治療變化。從膠片機到單反，她用壞了10台相機。至今，陳柳青看過不下10萬張皮膚病理切片。

在她的努力下，該院皮膚科病理樣本居里已擁有超過20萬份樣本，樣本量位居全國前三，成為華中規模最大的皮膚病數據庫，感染性皮膚病標本庫和形態庫。

從海量皮損資料和病理樣本中，陳柳青練就「火眼金睛」，破譯出疾病密碼，也享受著在顯微鏡下撥開迷霧的那一刻。

「好像發現一個秘密，就我知道」

罕見病患「逆天改命」

在協和這所醫學殿堂，陳柳青浸潤出「協和特質」。

「看病到協和，就到頭了。」陳柳青也有專攻疑難病的特質，這股勁，讓一個少數群體獲益。

在我國首批公佈的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病外，其餘半數以上合併皮膚病變，皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。2023年，陳柳青在我省率先設立皮膚罕見病門診。

「因為需要豐富的知識儲備，看罕見病的醫生，比罕見病還少。」陳柳青自知前路艱辛。放眼世界，全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病，90%為嚴重疾病，50%患者為兒童，有致殘致死性、發病機制複雜、確診困難等特點。

開診伊始，該門診已成為很多患者的最後一搏。

一女嬰出生不久全身皮膚散有紅斑水皰及皮損，呼吸困難。經陳柳青診斷，女嬰患有罕見的色素失禁症。經治療，女嬰皮疹好轉，生命體徵平穩，順利出院。

女嬰確診後，她的媽媽和姐姐基因檢測顯示，均攜帶致病基因。但通過優生優育，可阻斷疾病遺傳。陳柳青說，如果能及時確診，儘早干預，罕見病患或能逆天改命。

陳柳青的辦公室，從沒掛過一面錦旗。相對外界的稱讚，她更喜歡沉浸在醫學的世界。「診斷出罕見病就像發現一個秘密，就我知道。」一向沉靜的她，難得地開懷大笑。

據悉，武漢市第一醫院皮膚科在全國首報泛髮型多核細胞血管組織細胞瘤等少見病，對《第一批罕見病目錄》中的八種遺傳性皮膚病均曾診斷過，也曾診斷過目錄內外的其他類別罕見病。罕見病門診一年確診近50例皮膚罕見病，並提供優生優育遺傳諮詢。

「我們沒有天花板」

攻關感染免疫兩大難題

大皰性皮膚病，治療週期長、病情易反復，不少醫生對此望而生畏，陳柳青在華中率先開設大皰性皮膚病門診；她成立華中首家無痛光動力診療中心，將患兒安全治療年齡降至1歲。一路不斷挑戰，陳柳青把此歸結於「熱愛和性格使然」。

「對重覆沒有興趣，必須不斷挑戰消耗掉自己的精力。」陳柳青笑言。

皮膚是人體的最大器官，是重要的物理屏障和免疫屏障。21世紀以來，機會性病原菌感染的發病率逐年上升，感染耐藥問題突出，以銀屑病、系統性紅斑狼瘡等為代表的免疫性皮膚病，因慢性、復發、病因複雜嚴重影響著患者的生活質量和身心健康。

陳柳青瞄準皮膚感染和免疫方向開展科研攻關。「為什麼有的治療方案對20%的人無效，為什麼有的方案能治好病，它背後的機制是什麼，要從基礎研究中發現機制，尋找解決的方案，才能造福人類。」

2022年，該院建設的皮膚感染和免疫實驗室被納入湖北省重點實驗室建設序列。該實驗室將探索疾病治療新靶點，搭建技術創新平台，開展中西醫結合和多學科交叉在皮膚感染和免疫疾病中應用發展的新模式。

眼下，陳柳青團隊年均服務門診患者超過130萬人次，服務能力位居全國前三。這個團隊中，有人鑽研激光，有人癡迷中醫，陳柳青坦言很少對大家提要求，她反復說的一句話是：我們沒有天花板，要把不可能做成可能。