肝豆狀核變性新藥在北京罕萌診所開出全國首張處方，開啟治療新階段

來源：北京罕萌診所公眾號

2025年3月21日下午，由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫學會罕見病分會聯合多家醫院舉辦的「第六期罕萌嗬護計劃｜肝豆狀核變性關愛活動」在北京罕萌診所圓滿舉辦。正值該診所成立一週年，多位醫學專家現場為肝豆狀核變性患者科普答疑，該疾病的最新治療藥物在北京罕萌診所開出全國首張處方，開啟國內肝豆狀核變性治療新階段。

此前2024年3月，在順義區政府、天竺綜合保稅區和中國罕見病聯盟、北京協和醫院等支持下，北京罕萌診所落地北京罕見病藥品保障先行區，一年以來，已為300餘名病友提供免費診療、心理疏導等服務，引進罕見病藥品50餘個品類，探索罕見病診療、用藥、康復、保障全鏈條解決方案。本次活動在北京協和醫院的指導下，聚焦肝豆狀核變性，讓患者群體看到了用藥的嶄新曙光。

肝豆狀核變性位列我國《第一批罕見病目錄》，由Wilson在1912年首先描述，故又稱為威爾森病（Wilson Disease, WD）。患者由於體內銅離子轉運及排泄障礙，出現肝臟病變、神經系統及其他多系統受累，從8個月至70多歲均可能發病，如不治療會危及生命，但及早診治，患者可有正常的生活，曲恩汀常作為青黴胺不耐受WD患者的用藥[1]。此前，國內青黴胺不耐受WD患者常常無奈中斷治療，病情復發，飽受折磨；如今，北京罕萌診所開出四鹽酸曲恩汀片在我國獲批上市後的首張處方，標誌著WD群體的用藥需求進一步得到有效解決。

活動伊始，首都機場臨空經濟區管委會副主任王鑫致辭表示，北京罕見病藥品保障先行區在北京市、順義區多部門的支持下積極推進建設，北京罕萌診所一年來的患者服務工作，充分體現了先行區的建設成果，今天開出肝豆狀核變性新藥首張處方，有望大幅提升患者生活質量，是先行區不斷滿足罕見病患者用藥需求的又一里程碑，順義區政府、北京天竺綜合保稅區將繼續支持診所發展，讓罕見病藥品保障先行區的政策惠及越來越多的罕見病患者。

在北京罕萌診所中醫科主任醫師、中日友好醫院兒科主任醫師張知新教授主持下，北京協和醫院兒科主任醫師、在北京罕萌診所多點執業的邱正慶教授，為患者帶來有關WD診療策略與全生命週期管理知識的詳細介紹；隨後，首都醫科大學附屬北京佑安醫院肝病中心一科主任鄭素軍教授、首都醫科大學附屬北京朝陽醫院神經內科主任王朝東教授、中山大學藥學院醫藥經濟研究所所長宣建偉教授、同馨肝豆病患信息服務中心負責人嚴青老師，深入探討了WD常見症狀防治、患者自我管理、保障體系建設等話題，讓現場的患者群體受益匪淺。

接下來是患者十分期待的一對一諮詢環節。北京罕萌診所的工作人員，已收集並整理好每一位報名患者的詳細病曆資料，並與到場專家充分做好預溝通。首先諮詢邱正慶教授的是一位患兒爸爸，邱教授進行了細緻問詢和全面評估，確認這一疾病的最新藥物十分適用於這位小病友。拿到處方單，患兒爸爸洋溢著歡欣笑容：「孩子對一線用藥不耐受，以前我們沒有太多選擇，治療效果很不理想，只能羨慕國外病友使用最新藥物，如今終於圓夢了！」

WD主要影響患者肝臟、神經系統，導致肝炎、運動功能障礙、震顫、步態異常等症狀。鄭素軍教授、王朝東教授分別作為肝病、神經疾病專家，耐性地為一對一諮詢的患者答疑解惑，鼓勵病友做好養肝護肝、持續康復鍛鍊，給了大家重新擁有美好生活的十足信心。

本次活動還有一大亮點，醫學專家為病友答疑解惑、耐性指導的過程得到現場記錄留檔，將為北京罕萌診所的「線上智慧問診系統」積累寶貴數據。罕見病患者往往需要長期隨訪，今後北京罕萌診所的線上管理、診療系統將不斷完善，有望讓患者足不出戶就能接受專業指導，做好自我疾病管理，不必為求醫舟車勞頓，享有高質量的生活。

「罕萌嗬護計劃」由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會、中華醫學會罕見病分會於2024年發起，基於線下的北京罕萌診所，為罕見病患者提供患者諮詢、多學科診療、科普教育、心理關愛等長期服務，迄今已開展多期活動。本期活動借全國首張處方落地本診所的契機，讓肝豆狀核變性群體收穫全新用藥方案的同時，對疾病管理有了深入認知，「罕萌嗬護，向陽而生」，未來更多罕見病病種的患者關愛活動，將持續在北京罕萌診所開展。

全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康向一年來全面支持北京罕萌診所的順義區政府、北京天竺綜合保稅區和所有醫學專家、醫療機構等深表感謝。現在，北京罕萌診所已初步構建起「診所+若干頂級醫生團隊+患者（1+N+1）」的診療體系，將繼續協同公益、慈善、保險、檢測機構，持續為患者提供專業、可靠、高效的診療用藥方案，打造患者就醫服務一體化網絡，努力成為最受罕見病患者認可的綜合性醫療平台。

參考文獻：

[1]張抒揚. 罕見病診療指南（2019年版）[M]. 北京：人民衛生出版社，2019.