立法會二十一題：脊髓肌肉萎縮症

以下是今日（六月二十六日）在立法會會議上田北辰議員的提問和醫務衞生局局長盧寵茂教授的書面答覆︰

問題：

據悉，脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一類遺傳性神經肌肉疾病，常見的SMA可分為一型、二型及三型。有病人團體表示，醫院管理局（醫管局）對「關愛基金醫療援助項目」（該援助項目）下治療SMA的藥物「諾西那生」及「利司撲蘭」的申請資格設有限制，而且大部分能透過該援助項目接受治療的SMA患者為SMA一型或二型患者，導致有相當數目的其他SMA患者長年無法申請藥物資助或進行治療。就此，政府可否告知本會：

（一）是否知悉，最近三年，每年在該援助項目下，獲批資助購買（i）諾西那生及（ii）利司撲蘭的人數及其平均年齡為何，並按獲批資助人士所患的SMA類別（即（I）一型、（II）二型及（III）三型）和年齡組別（即（a）未成年組別及（b）成年組別）以下表列出分項資料；

年份：____________
 

（二）鑑於在醫管局網頁上並未有列出申請該援助項目的年齡限制，而政府於本月十二日回覆本會議員質詢時表示，醫管局脊髓肌肉萎縮症專家小組經檢視有關利司撲蘭的藥物治療研究結果，以及參考海外的用藥指引和國際間就疾病管理和藥物補貼計劃的安排後，認為現時並不適合資助25歲以上的成年SMA患者開展藥物治療，政府是否知悉，該援助項目有否就諾西那生的申請設有同樣的年齡限制；如有，原因為何；如否，該兩種藥物的申請資格出現差異的原因為何；及

（三）鑑於有病人團體表示，內地目前對SMA患者的用藥標準並無年齡限制，不論其所患的SMA屬何類型均可獲提供藥物資助進行治療，而有內地專家透過實際治療經驗，發現諾西那生及利司撲蘭對SMA三型患者有顯著效用，政府是否知悉，醫管局的用藥標準與內地機構出現差異的原因為何？

答覆：

主席：

就田北辰議員的提問，經諮詢醫院管理局（醫管局）後，現綜合回覆如下：

（一）關愛基金「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物（包括用以治療不常見疾病的藥物）」項目（「關愛基金極度昂貴藥物」項目）資助有需要而合資格的病人購買價錢極度昂貴的藥物，當中包括治療脊髓肌肉萎縮症的兩種藥物「諾西那生」（Nusinersen）及「利司撲蘭」（Risdiplam）。二○二三／二四年度「關愛基金極度昂貴藥物」項目每宗申請平均批出資助金額約為200萬元。

最近三年（即二○二一／二二至二○二三／二四），在「關愛基金極度昂貴藥物」項目下首次提出用藥申請後才開始使用上述兩種藥物，即「諾西那生」（Nusinersen）及「利司撲蘭」（Risdiplam）的獲批申請數目如下：
 

註：於二○二二年十二月被納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目
 
（二）及（三）醫管局致力為所有病人提供適切的護理和治療，並一直從臨床診斷、跨專科護理及復康服務等多方面支援不常見疾病患者（包括脊髓肌肉萎縮症患者）。另外，醫管局設有獨立的專家小組，就個別不常見疾病制定治療指引及評估個別病人用藥的實際療效。

最常見的脊髓肌肉萎縮症可分為一型、二型、三型，而四型則不太常見。分類主要基於出現症狀的年齡和所達到的最高運動里程。脊髓肌肉萎縮症一型是最常見和非常嚴重的類型，病徵在六個月大之前已經非常明顯，在沒有治療的情況下，病童不能獨立坐穩或站立，大多數會因呼吸衰竭在2歲前死亡。脊髓肌肉萎縮症二型通常在6至18個月大時出現病徵，病童可以在沒有支撐的情況下獨立坐穩，但不能獨自站立或行走，預期壽命縮短，大多數能活到成年期。脊髓肌肉萎縮症三型症狀出現年齡為18個月至青年時期，病童可以自行坐立和行走，但由於肌力弱，他們走路蹣跚，症狀可能會緩慢地惡化至青春期時失去行走能力，大多數患者預期壽命正常。

醫管局以循證醫學為原則，參考藥物的臨床和科研實證以及海外的用藥安排，檢視用藥準則和臨床治療指引。在現行機制下，符合特定臨床準則並通過脊髓肌肉萎縮症專家小組（專家小組）審批的尚未出現症狀、嬰兒期（第一型）及兒童期（第二及第三型）的發病脊髓肌肉萎縮患者可使用藥物「諾西那生」（Nusinersen）及「利司撲蘭」（Risdiplam）。因此，目前本港使用上述藥物的患者已包括尚未出現症狀、第一、第二及第三型的脊髓肌肉萎縮病人。

醫管局一直有密切檢視其他地方有關為脊髓肌肉萎縮症患者的用藥指引和就疾病管理和藥物補貼計劃的安排。專家小組知悉國際間就該病症成年患者接受「諾西那生」（Nusinersen）藥物治療的研究。專家小組認為目前醫學上相關的科研數據和臨床實證僅能證明若在幼年展開治療，治療效果在受影響的嬰兒和兒童中會較明顯，然而顯示用藥能為成年後才展開治療的脊髓肌肉萎縮症患者帶來顯著效用的實證仍然有限。經參考海外的用藥指引及國際間就疾病管理和藥物補貼計劃的安排後，專家小組認為現時並不適合透過「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助成年患者開展這項極度昂貴的藥物治療。

除了藥物治療外，醫管局為脊髓肌肉萎縮症成年患者提供的支援亦包括多方位的全人醫療服務，例如臨床診斷和評估、手術、介入性治療、紓緩治療，以及復康服務等。例如在復康服務方面，醫管局會提供家居及工作環境評估，以及輪椅選配和訓練及輔助儀器過渡性借用服務等支援，以加強病人的身體機能和家居生活自理能力，同時減少家屬或照顧者在照顧病人期間所承受的壓力。

醫管局的專家小組會繼續密切留意其他地方就脊髓肌肉萎縮症的用藥發展和相關的臨床醫療和科研實證，並會按既定機制不時檢視相關的治療指引，以確保臨床服務和用藥能跟隨醫療科技和科研實證的最新發展。醫管局亦會繼續以善用有限公共資源及為最多有需要的病人提供治療的原則，適時透過「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助更多用藥有療效的脊髓肌肉萎縮症患者。同時，專責照顧脊髓肌肉萎縮症患者的醫護團隊會持續優化跨專業的醫療協作，以期為患者提供全面的服務，包括藥物和手術治療、紓緩治療和復康服務等。

（轉載自香港特別行政區政府新聞公報）