​醫務衞生局副局長在立法會衞生事務委員會會議就推行香港基因組計劃開場發言

以下是醫務衞生局副局長李夏茵醫生今日（五月十日）在立法會衞生事務委員會會議就推行香港基因組計劃的開場發言：

主席、各位議員：

今日我聯同香港基因組中心代表，向大家簡介香港基因組計劃推行的最新情況和未來發展方向。

基因組醫學是現今醫學及科研的重要領域，在疾病篩查、準確診斷及個人化治療方面都具有很大的潛力。近年來，國際醫療及科研領域開始廣泛應用全基因組測序（whole genome sequencing），將人體內整套DNA代碼逐一讀取並排列出來，以助找出有機會致病的基因變異。

透過分析測序結果，醫護人員能夠更容易作出精準診斷，尤其是罕見病、遺傳病及未能確診病症。除診斷外，分析測序也能提供個人化的適切治療，並有助家族成員掌握發病風險；而結合基因組及臨床資料而建立的數據庫，更有助研發新的篩查、診斷和治療方法，可涵蓋較常見的疾病，惠及更多市民的健康。世界各地均積極推展基因組醫學，香港政府亦透過香港基因組中心為本地人口展開測序計劃，務求推動醫學和科研發展。

早於二○一八年的《施政報告》，政府已公布推行香港基因組計劃，預留12億元支持直至二○二四至二五年度共六年的開支。由政府全資擁有的香港基因組中心隨後在二○二○年成立，並在二○二一年全面運作，在醫務衞生局（醫衞局）的支持下，與衞生署、醫管局（醫院管理局）、本地兩間大學醫學院和其他持份者緊密合作，加快融合基因組醫學與臨床應用、促進科學研究、培育專業人才，以及加強公眾對基因組學的認識。

計劃當前的目標是在二○二五年完成招募20 000宗個案，預計會收集40 000至50 000個樣本進行全基因組測序。由於病人是否適合或需要進行測序，須由主診醫生作出臨床評估和轉介，中心現時透過與七間本地醫院合作，接獲個案後會先為病人和家屬進行遺傳輔導，取得他們知情同意後，才安排參與計劃。

截至今年四月十五日，計劃已招募28 473名參加者，涉及18 724個家庭，成功令一些原先求醫數年、甚至數十年的病人終於獲得診斷，得到適切治療。就未能確診病症，經計劃找到致病基因的成功率為28%，相對國際的較高，國際間同類項目約為25%。中心代表稍後會向議員分享案例，說明計劃如何造福本地病人。

就支援科研創新方面，中心正致力建立基因組數據庫，預計於今年內可共享去識別化數據，藉此促進與國際科研人員和企業的合作。中心亦會與醫衞局緊密聯繫，配合政府的政策，其中之一是計劃在河套深港科技創新合作區成立大灣區國際臨床試驗所，為醫藥研發機構提供一站式臨床試驗支援平台的工作。

至於培訓專業人才方面，中心與夥伴本地醫院團隊舉行超過20場跨專業會議，目的是令診斷及治療方案更為完善，亦成立「香港遺傳輔導專業發展聯席」，提升本地遺傳輔導水平。中心亦與香港大學、香港中文大學和香港醫學專科學院合作，設立獎學金及研究資助計劃，以及推行大專生和中學生實習計劃，旨在培育下一代人才，讓他們深入了解基因組醫學的前景。

加強公眾對基因組醫學的認識方面，中心也視之為一項主要工作。中心舉辦病友共聚分享會，向參加者簡介基因組醫學的基本概念，而且積極參與不同公眾和業界活動，如香港科學園舉辦的「香港創科職業博覽」等，並透過製作宣傳短片和刊物，向大眾簡介基因組醫學的槪念和應用。

展望未來，基因組中心正積極檢視香港基因組計劃的成效，並會與政府商討未來策略方向和所需資源，以制定於二○二五年後下一階段的目標，這包括加強本地、內地和海外合作，建立以防治疾病為主的研究網絡，並透過更具規模的基因組數據庫，支援醫療創新發展。隨着醫管局接辦衞生署轄下的醫學遺傳服務，基因組中心亦會與醫管局探討進一步臨床合作，加強為病人和家屬提供跨專業支援，以及探討在服務上能否應用其經驗和人才資源，務求回饋社會。

我現在邀請香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言醫生，向大家作出簡介。局方和中心團隊稍後樂意解答各位的提問。多謝主席。

（轉載自香港特別行政區政府新聞公報）