世界罕見病日來臨前，華山醫院進行罕見病多學科會診

新京報訊（記者 俞金旻 郭懿萌）「朱醫生，我想問問，我的骨折還需要再次手術嗎？我目前的狀況是否可以得到改善？這是什麼原因？是不是這個藥物對我沒有作用？」2月27日下午，在複旦大學附屬華山醫院虹橋院區脊髓性肌萎縮症多學科門診里，患者小芳（化名）正在向醫生們諮詢自己的疾病。

每年2月的最後一天是「國際罕見病日」，2月27日，新京報記者來到華山醫院罕見病多學科門診進行探訪。

據瞭解，患者小芳從小運動能力就比同齡人差，2022年，經華山醫院神經內科朱雯華副主任醫師問診和基因檢測，小芳確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）。脊髓性肌萎縮症是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮。在未經任何治療的情況下，所有類型SMA患者均存在進行性肌力和運動功能下降，呼吸功能及步行能力也同樣存在進行性下降。新治療藥物的出現和護理策略的改進改變了此病的自然進程，提高了生存率。

最近小芳感覺到運動能力進一步下降，所以來多學科門診就診，她希望再回歸單位正常工作。針對小芳的病情，朱雯華醫生接到就診申請後，聯絡了骨科、營養科、麻醉科等多個科室進行了多學科會診。經過一個多小時的問診，小芳的問題得到瞭解答。

朱雯華告訴記者，華山醫院一直致力於罕見病的診療與研究，持續走在國內疑難、罕見病的診治前列。2022年，華山醫院成立罕見病診療中心。「罕見病多學科門診可以讓患者少走彎路，獲得最佳治療方案。」朱雯華說。罕見病診療中心團隊由華山醫院幾十個專科的醫生組成，會集罕見病相關專業領域權威專家，為患者提供「組團式」會診服務，讓患者一次就醫，就能獲得來自不同學科多位專家的聯合診療。

編輯 劉倩 校對 楊許麗