2024浦江創新論壇｜通過表型研究 科學家發現上海20-60歲人群「更健康」

國際人類表型組論壇，「榮幸」地成為2024年浦江創新論壇（第十七屆）的「開場好戲」。

表型組是什麼？科學家們解釋，表型是生物體的生物特徵，表型組是指生物體從胚胎發育到成長、衰老、死亡過程中所有生物學性狀的集合，是基因與環境及兩者互作的產物。

它憑什麼「擔當」首場專題論壇的重任？複旦大學人類表型組研究院執行院長田梅教授說，人類表型組是人類基因組之後揭示人類生命奧秘的又一關鍵，人類表型組計劃的最重要目標就是對大規模人群隊列開展跨尺度、全週期的人體系統精密測量，來探尋疾病與環境、表型之間的關聯，「拚出」全人類的生命奧秘的完整「拚圖」，最終幫助實現對疾病與健康的精準干預。

說起來，人類表型組計劃和浦江創新論壇緣分不淺。六年前的論壇上，一場有關人類表型組研究的討論，進行得如火如荼。思想的火花碰撞出豐碩的成果，就在同一年，中國科學院院士金力作為共同發起人，聯合世界各國科學家啟動了「國際人類表型組計劃」。

國際頂尖學術期刊《自然》對錶型組研究的評價是：將在生命科學領域發揮「點石成金」的作用。田梅透露，我國已率先對人類表型組計劃進行了戰略性科研佈局，在表型組學基礎研究領域已處於國際領先地位。

在她看來，這是在生命健康領域搶抓新一輪科技與產業革命重大機遇、實現生物科技自立自強和中國創新引領全球的關鍵「先手棋」，將成為上海國際科技創新中心的標誌性工程。

記者從論壇上瞭解到，人類表型組計劃目前已取得突破性進展並達成四個「全球第一」：第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型精密測量平台；第一個自然人群深度表型組隊列；第一套多組學標準物質；第一張人類表型組導航圖。

被譽為「系統生物學之父」的美國四院院士、拉斯克獎獲得者勒羅伊·賀特認為，中國「在表型組學基礎研究領域已處於領先地位」，而「上海是全球三大表型組學研究中心之首」。

「我們在一期研究中發現，有30%的表型具有年齡別差異。」田梅介紹。大家體檢都會關注「臨床參考正常值」，這是根據既往國外文獻總結得出的，對20歲的青年和90歲的老人都是「一把尺子」衡量。

「比較國內外三種人群的BMI、血糖和血壓等表型特點，我們發現上海20歲-60歲人群‘更健康’。」田梅放出一組數據，「如何通過國人的數據給出中國人自己的衡量標準，表型組研究將嘗試探索新方法和新路徑。」

田梅也希望，明年還能再來到浦江創新論壇，講講國際人類表型組計劃的新進展、新突破。她興奮地說，去年11月，在上海的支持下，「國際人類表型組計劃（二期）」已經啟航，未來會圍繞分子影像、空間組學、建設系統生物學設施等，來保持引領優勢，並搶抓早期收穫。

新民晚報記者 郜陽

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在「國際人類表型組：表型組與精準醫學」專題論壇上，國際人類表型組計劃系列叢書首著《科學驅動的全面健康時代》揭幕正選。

首著作者、美國四院院士、拉斯克獎獲得者、系統生物學研究所創始人、國際人類表型組研究協作組聯合發起人勒羅伊·賀特的職業生涯涵蓋了分子生物學、醫學、系統生物學、生物技術及生物醫學工程等多個領域。20世紀80年代，因為在免疫多樣性方面的研究，賀特拿到了被稱為「諾獎風向標」的拉斯克獎。《紐約時報》稱「他過去是、現在仍然是生物技術超級明星」。

賀特院士認為，推動人類表型組計劃，對於疾病早期預防、明確科學的健康行為、針對不同患者進行差異化治療、促進個體的生命健康有著重要作用。

「人們通常認為，保持健康需要關注鍛鍊、飲食、睡眠、壓力管理等方面。這還停留在傳統的健康觀念。」賀特院士認為，人類表型組計劃能夠帶來的，是大數據驅動的科學健康。它包括對人類基因組和表型組的綜合評估與分析，從而識別個體的營養缺乏並有針對性地進行補充，糾正異常的臨床生化反應，並且瞄準出現症狀前的健康-疾病演變階段，反向追蹤和改善生理衰老與代謝。這些成果若能與傳統健康觀念進行互補，就可以更好滿足個性化的健康需求，促進個體的生命健康。

近年來，這位年近90的老人又精力充沛地投入了一個他稱之為Scientific Wellness（科學健康）的項目，希望借大數據之力，令所有的人能夠過上更為健康的生活。他將其稱為預測、預防、個性化與參與性的「P4醫學」，並認為這種新的醫學是醫療、大數據和患者驅動的醫療保健和社交網絡的融合。在賀特看來，數據驅動的健康和預防科學，是至今為止醫學史上最大的範式轉變。

《科學驅動的全面健康時代》這本書就是賀特院士關於P4醫學的科研基礎到應用實踐的一個總結性著作，它為我們描繪了全新的21世紀醫療保健願景和最有可能的實踐路徑。賀特院士在書中提出的「科學驅動的全面健康」的理念，將人體視為一個複雜的而又內在相互關聯的整體，通過現代科技的人體精密測量技術收集縱向、動態的數據，生成個人的密集動態數據雲，通過人群數據與個人數據來開發個性化健康方案。

「我所做的一切工作，就是從各個角度、層面研究如何更好地改善人類的生活和生命，讓我們更健康地活下去，從而更好為社會做貢獻。」賀特院士在當天的論壇上介紹，「在職業生涯中，我一直倡導生物學和醫學的系統方法，將人體視為一個複雜的、相互關聯的整體。我們強調預防和維護健康，而不是簡單地治療疾病，這與中醫‘治未病’的理念相呼應。希望這本書能啟發一種新的思考健康和醫學相關問題的方式，同時也能欣賞中國文化中蘊含的永恒智慧。」