不可承受之重

    患兒在風景區遊玩。本文圖片均由受訪者提供

    患兒在朗尼家園鍛鍊身體協調性。

    今年9歲的小蘋果，已經有8年的減肥經歷。她牛奶要喝脫脂的，雞蛋只能吃蛋清，吃炒菜要過兩遍溫水。上學的時候，母親張琪會在前一天晚上做好有10種雜糧的稀飯，再水煮一些菜搭配蝦肉、雞胸肉或者牛肉，放進燜燒杯，帶到學校，作為她的午飯。

    但她仍然不受控地發胖了。她患有一種由15號染色體突變引發的先天性罕見病——普拉德-威利綜合徵（俗稱朗尼威利綜合徵——記者注）。患這種病的孩子身體代謝水平很低，只需要攝入同年齡正常兒童攝入熱量推薦量的50%-80%。而且染色體的突變導致他們沒有飽腹感，難以自控食慾，容易暴飲暴食。

    控制體重是這些患兒的必修課。確診時，醫生告訴張琪「有很多小孩控制得挺好，情況也挺不錯的」。但是體重控制不好的孩子，可能發展為病態性肥胖，引起糖尿病、高血壓、呼吸衰竭等併發症，最後在某一個身體徹底超負荷的時刻，離開人世。

    目前，這種病無法治癒，只能通過注射生長激素、飲食控制、運動等方式改善病情。

    確診之後，張琪為了給孩子治療做了很多或對或錯的嘗試，投入了大量的精力和經濟成本，收效甚微，9週歲的小蘋果最胖的時候達到108斤。

    根據研究數據，朗尼威利綜合徵的發病率在1/10000-1/30000不等。按照這個比例，國內患者超過10萬，但目前浙江朗尼威利關愛中心統計在冊的只有2000多人，「確診但沒登記在冊的還有四五千人，其他的可能都不知道孩子是這個病」。目前國內唯一一個患者組織「朗尼威利關愛中心」（以下簡稱「關愛中心」）創始人林曉靜說。

    除了肥胖外，這些患者均存在不同程度的認知障礙，脾氣暴躁、固執。「要他往東，他偏要往西，刻在骨子裡地與你對抗。」他們上學難，出門難，需要一生被照料，與當下的辛苦相比，如何規劃孩子的未來更是壓在家長們心中的巨石。

    沒有編號「25」

    這份重量往往在悄無聲息的時候開始疊加。很多朗尼威利綜合徵患者出生時是瘦弱的孩子，所以他們剛開始能大口吃東西的時候，一些家長以為是身體好轉的跡象。

    小蘋果出生於2014年12月24日，並因此有了「小蘋果」這個小名。剛出生時，她不會主動吃，也不太會哭。別說母乳，就連開了小孔的奶瓶她都吸得很費力。出生時5斤2兩的小蘋果滿月時甚至瘦了一點，全身軟軟的，「只哭一下就停住」。出生後很長一段時間，醫生給她做出的診斷是「重度腦癱」，直到北京的兒干尼分泌專家到江西當地會診，小蘋果才被確診為朗尼威利綜合徵。

    很多患者都是在這樣的罕見病多學科公益會診的現場被發現的。林曉靜之所以要辦一個關愛中心正是因為女兒林婷婷長達11年的「確診之路」。

    婷婷剛出生的時候被診斷為腦癱患兒，經過一段時間治療，症狀並沒有好轉，他開始帶著女兒從溫州到上海求醫，上海的醫生說，孩子「肌張力低」。治了一段時間，婷婷會吃飯了，會走路了，會說話了，林曉靜覺得「找對醫生了」。

    他帶著孩子頻繁往返於溫州與上海兩地，做了長達5年的治療。

    「現在才知道，那5年都是錯誤的治療。」2007年，林曉靜帶著11歲的女兒再次到上海，在上海某三甲醫院確診了朗尼威利綜合徵。「醫生也不知道怎麼治，讓我們自己到網絡上去查。」

    當時，網絡上很難查到這方面的資料。後來，在北京協和醫院住院治療的半個月，醫生給了他們一本來自台灣地區的「朗尼威利綜合徵喂養手冊」，直到那個時候，他們才知道這個病的嚴重性——「智商70左右」「照管壓力最大的階段是12-30歲」。

    2017年，林曉靜在浙江省民政廳註冊了關愛中心，目的是成立組織，籌集資金，請科學家來研究， 「如果沒有研究的話，這個病就永遠沒有辦法治癒」。目前，關愛中心開始著手做4個方面的工作——向社會各界科普朗尼威利綜合徵疾病知識；有序開展政策倡導工作，減輕患者家庭的負擔；醫療援助，在患者與醫生之間架起一座溝通的橋樑，方便患者診療；建立沒有食物誘惑的朗尼家園。

    近年來，關愛中心在260多場醫學會議上發放疾病介紹手冊，在40多場醫學會議上作罕見病朗尼威利綜合徵的主題演講。「還遠遠不夠」，林曉靜說。

    直到現在，仍然有很多醫生不瞭解「朗尼威利」，一些醫生都是被患者科普這項疾病的。據中華醫學會兒科學分會罕見病學組和浙江省朗尼威利綜合徵專家組共同編纂的《朗尼威利診斷與干預中國專家共識(2022)》（以下簡稱《診斷共識》），在過去10年中，朗尼威利綜合徵患者的確診年齡顯著下降。大多數病例現在能在出生後的前幾個月被確診。幸運的孩子可以很快確診並且得到治療和干預，在偏遠地區或者農村地區，一些沒那麼幸運的孩子可能終身都無法確診。

    採訪過程中，數位母親都曾表示，孩子在妊娠期間就有過非正常反應，比如發育遲緩，嚴重出血等。但有的因為10年前的技術原因沒篩查出來，有的因為意識不夠，「盲目保胎」。

    一位母親告訴記者，「如果當時做了全基因檢查，這個病能查出來」。但在10年前，能做此類檢查的醫院並不多，集中在北上廣等一線城市。最近幾年，此類產檢項目也是全自費的，幾千元的價格仍然讓一些家庭「望而卻步」。

    小名「萱萱」的朗尼威利綜合徵患者在廣西兒童醫院的編號是24，意味著她是第24個在該院確診朗尼威利綜合徵的孩子，母親林薇說，5年過去，廣西兒童醫院還沒有出現第25號。

    萱萱嬰兒時期在省會城市的三甲醫院抽血做過基因篩查，據林薇回憶，當時醫生說有問題會通知，沒通知就是沒問題，後來，林薇一直沒有收到信息，所以從未想過萱萱竟然是一名罕見病的患兒，直到4歲時參加罕見病多學科公益會診時，才再一次抽血檢測基因，確診朗尼威利綜合徵。

    減脂、吃藥和切胃

    萱萱被確診為朗尼威利綜合徵後，父母不想錯過她發育的「黃金階段」，放下工作帶著她從廣西防城港市搬到了南寧做康復治療。

    康復治療包括運動、語言、按摩等課程。萱萱做康復的效果不明顯，但林薇和愛人想要盡自己最大的努力給她康復，「我們也是第一次當父母，也不知道正常小孩是幾歲開始喊爸爸媽媽，幾歲開始走路，但是我們沒有把她跟別人作比較，慢一點就慢一點，沒關係」。

    做康復是一筆不小的支出，林薇算過，一個月要花一兩萬元，有些課一節40分鐘就要380元。

    除了康復之外，朗尼威利綜合徵患兒的家屬還要計算用藥的價格。這些患者只能打生長激素抑制病情，生長激素的用量隨著患者的體重而變化。此前，生長激素的適應徵不包括「朗尼威利」。2022年6月，在患者家屬的努力之下，我國生長激素的適應徵里終於加上了「朗尼威利綜合徵」，但作為治療朗尼威利綜合徵患者的生長激素還沒有納入國家醫保，只進入湖南省、四川省、安徽省等地的地方醫保。

    「因為年齡不同，體重不同，劑量也不一樣，我們平均算了一下，一年7.5萬元左右。」林曉靜介紹。

    但是，生長激素也不是所有的患兒都適用，據《診斷共識》，當患者有嚴重肥胖、未控制的糖尿病、未經治療的嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停、處於活動期的癌症和精神疾病時，應慎重考慮生長激素的治療。小蘋果就因為嚴重肥胖被停過一段時間藥，當時「呼嚕打得響，晚上忽然坐起來睡覺」，醫生判斷孩子因為過胖導致呼吸暫停。

    目前，針對朗尼威利綜合徵患者的特效藥還沒有被研製出來，據《兒科藥學雜誌》，生物製藥公司Zafgen專為患者貪食和肥胖機制研發的藥物在三期臨床試驗中不良事件提前終止。

    沒有有效藥物的情況下，大多數朗尼威利綜合徵患者的家屬只能想辦法控制孩子的飲食，為此家裡在明面上都看不見食物，冰箱是鎖上的，廚房是鎖上的，儲藏室是鎖上的……

    萱萱外婆家沒有專門預留一間可以「鎖住食物」的房間，在這裏林薇要想方設法把食物藏起來，回頭一看，卻發現「用布蓋著」「用帽子蓋著」「藏在沙發下、窗簾後、床底櫃子裡」的那些林薇已經忘記位置的食物都常常被萱萱發現。

    朗尼威利綜合徵患者迪布尼在學校兩個月長了40斤，150cm的他體重達到130斤，母親王紛麗只能帶他回家減肥。為患兒減肥是一家子共同投入的戰鬥。

    王紛麗家採取的是分食製，她每天要做六頓飯，其中三頓是專門給迪布尼做的「低油低糖低鹽」飲食。在小蘋果家，一家人一起減肥，所有人吃的都是減脂餐，定點定量。為哄小蘋果上跑步機，張琪練出了從1數到100要20分鐘的能力，「東拉西扯，分散她的注意力」。

    對於朗尼威利綜合徵的患者而言，切胃往往是最後的救命稻草。曾被新聞媒體報導過的患者徐周磊，在300多斤重的時候為了做切胃手術保命，堅持將體重降到了289斤，但是，臨做手術之前，他實在無法抗拒饑餓感，一夜吃了18桶泡麵，體重迅速回彈10斤。這次事件推遲了他的手術時間。

    再一次經過一番努力，他終於符合了手術要求，醫生在他的胃上切下了厚厚一層脂肪。手術過後，徐周磊最瘦的時候只有220斤。但是，父親猝然病倒讓徐周磊失去了監管，他迅速長胖了。

    2021年4月12日，徐周磊去世。他死時21歲，400多斤重。

    林曉靜細數著，有些孩子幾歲、十幾歲就走了，最近有成都的、湖北的……7歲的、10歲的……他聽說國內目前最大年紀的患者是青島的一對43歲的雙胞胎姐妹。

    互助式減肥

    「不減肥會死」是每個朗尼威利綜合徵患者放在心裡的念頭。減肥是他們一睜眼就要做的事。

    「朗尼威利關愛中心」發起的一項公益 「減肥項目」朗尼家園，為罕見病朗尼威利的患者提供減肥方法及空間。由於房間有限，只能同時容納5個孩子由家長陪同監護在家園里減肥。萱萱住進去的前兩週就瘦了8斤，這是萱萱第一次成功「掉秤」。

    朗尼家園的廚房常年緊鎖，孩子的目之所及不允許出現任何可以吃的食物。這裏只有定時定點的一日三餐和一頓水果，飯菜多以減肥人最熟悉的粗糧和青菜為主。林曉靜說，定時定點是為了緩解患者對於食物缺乏的焦慮，而菜譜是專門定製的。

    在朗尼家園，林薇與張琪結識，兩位媽媽什麼都聊，互相支撐，都希望孩子們能在這裏減到正常小孩的樣子。但是，2023年9月中旬，一個突如其來的關停通知讓家長們被迫搬離朗尼家園。

    事情的起因是一場在朗尼家園減肥患者的意外報警事件。該名患者在外出時遭遇了一場意外，報警後警察進行立案處理。但由於朗尼威利患者都存在不同程度的認知障礙，回到朗尼家園後，她再次撥打電話報警。警察和村委會上門巡查過後，房東認為不宜再出租，選擇違約退租。

    事實上這已經不是朗尼家園第一次被關停，2018年，同樣的劇情已經發生過一次，因為意外報警，朗尼家園被迫終止。當時，杭州的一家本地媒體「1818黃金眼」向杭州市蕭山分局求證，對方回覆，這個地方的消防安全不過關，五六戶人家住在一起，還有多位有智力障礙的孩子，安全隱患較大。其次，沒有取得相關資質，管理比較混亂，部分孩子偶爾會出現狂躁的表現。

    雖然名義上朗尼家園是林曉靜組織的，但實際上，朗尼家園與一般的減肥營有著本質區別，在這裏的每一個孩子都有自己的監護人，自己管自己的孩子。朗尼家園對患兒免費，但對監護家長一天收100元，平攤房租，以供家園正常運行。

    朗尼家園自成立以來，一共幫助了50多位孩子減肥。但是，朗尼家園在龐大的病友群中能幫助的人有限，能解決的問題也有限。

    林曉靜說，家長們提到最多的問題，還是上學。有的母親告訴記者，孩子剛去學校的時候，會抓其他同學碗裡的飯。有些孩子餓急了甚至會去翻垃圾桶。

    在一項關於朗尼威利綜合徵的研究中，學者發現患兒存在偷食物以及囤積食物等行為，出現異食癖，吃泥土和狗糧，進食受汙染的食物等。此外，他們還存在情緒失控，固執、叛逆和暴躁等認知障礙，有些人會在不順心意時突然地崩潰哭喊，捶牆、自傷。

    有27年朗尼威利患者照看經驗的林曉靜曾經問一位耶魯大學的專家：「為什麼他們的情緒問題無解？」

    對方表示這些患者的精神問題發病原因複雜，用藥物治療就像在動態的波浪線上找準確的切點，難度很大。

    迪布尼曾經在天津市濱海新區上的普通公立幼兒園，老師經常給家長打兩個小時以上的電話。母親王芬麗覺得話裡話外在責怪自己沒有把孩子教好，她有苦難言，孩子升小學後，她如實向老師反映了孩子的身體狀況，希望得到學校的幫助。但是，在將真實情況告知老師之後，來和王紛麗溝通的變成了校長，「很多問題都是被升級處理的」。

    王紛麗知道杭州有些朗尼威利患兒在公立學校上小學，班里成立了幫扶小組，帶著患兒同學，「不讓他掉隊」。

    一位母親在接受記者採訪時說，自己的兒子是上小學後才確診的朗尼威利綜合徵，確診之後也一直沒有退學，現在三年級。這位母親在孩子確診後辭職，全職帶娃，一遍又一遍地和兒子講道理，雖然每次只管用「一半天」，課後回來再把課程內容反復講述給兒子聽，「就是特別費家長」。

    她說，雖然孩子有些加減法要算20分鐘，但最後能得出答案，期末考試拿了兩個優，一個良，還在班里有兩個特別好的朋友，「我非常滿意了」。

    這位母親補充道：「我沒有告訴老師他的身體情況，其實除了最親近的人，任何人都不知道孩子生病了。」

    雖然有特例，但是現實中，一些患者在普通公立學校上學確實存在難度，林曉靜見過遭遇校園霸淩的孩子，也見過在學校無法自控飲食體重失控的孩子。林曉靜說，在小學三年級之前，他們與健康兒童的學習差距不大，往後才會慢慢顯現。

    在普通公立學校，校方給王紛麗的解決方案是家長陪讀，「後續學校建議孩子去特殊學校上學」。

    萱萱和小蘋果上的就是特殊學校，因為這裏的孩子少，老師看得過來，但是即使在特殊學校，萱萱也被老師要求家長跟隨陪讀。特校不怎麼教文化課，張琪就在家裡給小蘋果看書補一補。她只希望小蘋果能成長在一個充滿愛的輕鬆環境里，「只要她健康」。

    對於迪布尼來說公立學校和特殊學校似乎都不是最好的選擇，為了找個地方安放迪布尼的教育，王紛麗和丈夫帶著迪布尼去了大理，並開始在那邊工作，那裡是創新教育的聚集地。但是很快，王紛麗就發現這裏上學的孩子要麼是要出國留學，要麼是像迪布尼一樣「遇到了一些特殊問題」，而在大理，打著創新教育的名號卻在「圈錢」的機構也不在少數，「一處院子，夫妻倆就能招生了」。

    王紛麗也試著讓迪布尼上大理特殊學校的「聽障兒童班」，但是班里的老師並不認可迪布尼插班。後來，因為學籍問題，迪布尼只好再次回到天津，媽媽還是希望他能上普通公立學校。前不久，迪布尼順利在天津的一所公立學校上學了，「入學很順利，遇到的老師也很給力，目前一切順利」。

    家庭的托舉

    為朗尼威利的患者想後路是每個家庭都要面對的問題。

    「如果她不來，都沒有人叫我一聲媽媽。」林薇備孕8年，36歲時才迎來萱萱，「萱草是無憂草，我們就希望她一輩子無憂無慮」，她總是斬釘截鐵地說，萱萱帶給她的還是幸福，「她雖然是這麼不健康，但我們就把她當寵物一樣養著就好了」。

    記者採訪到的患兒家庭，要二胎的是多數。一位家長說，生二胎「是為了讓他以後照顧姐姐，哪怕把姐姐送到養老院，也有人去交錢」。媽媽們知道這對「弟弟妹妹」們並不公平，但這是她們盡己所能為孩子鋪路的唯一方式。

    台灣地區的朗尼威利綜合徵患者組織有一句話叫「一生一世的功課」。林曉靜說，家裡有一位患者，註定要有一個監護人是全職在家的。

    萱萱的爸爸自孩子出生就陪伴著她在南寧做康復治療，萱萱不太會講話，「爸」是她最常蹦出的音節。

    萱萱的父親在2020年確診肺癌，兩年後離開了孩子們和林薇。父親健康時，萱萱不愛走，就可以「腳不沾地」地被抱著、背著、推著，即使在病重期，父親也陪同萱萱去特殊學校上課。

    萱萱並不能理解「父親去世」這件事，直到現在，她的嘴裡還在無意識地蹦出「爸爸」的音節，然後兩個眼睛滴溜溜地找熟悉的身影，每次聽到「爸」，林薇的心就被刺痛一次。

    一些朗尼威利綜合徵患者的最終歸宿，可能是養老院。林曉靜瞭解到一對青島的43歲的姐妹就輪流住在養老院里被照管，沒有控制，沒有治療。

    但是這些患者也會憧憬自己的未來，他們看電視上的故事，就想談戀愛；他們學了一門手藝，就想用這個養活自己。

    林曉靜說，朗尼家園之前住進來一個孩子，送進來之前已經患上了糖尿病，空腹血糖16以上，住了一年，減了100多斤，回家檢查時，血糖下來了，其他指標也正常了。

    小名「睿睿」的患者在10歲時被確診為朗尼威利綜合徵，如今他的體型看上去和普通的孩子沒什麼兩樣，在漫長的減肥路上，母親陪他一起吃減脂餐，運動，「叫他去做一件這麼枯燥的事情，他一個人是很難的」。如今睿睿可以做力量訓練，踢球、做瑜伽，代謝的水平維持得和普通孩子一樣，還學會了彈吉他。睿睿媽媽說：「他覺得自己可以做很多很多事情，我兒子養起來也沒有比別人差。」

    小蘋果很愛幫助人，她最樂意做的事就是幫弟弟和媽媽拿水來，其次是繪畫。早上醒來上學，小蘋果不會自己穿衣服，張琪幫她套好，她迷迷糊糊地嘟囔：「媽媽謝謝你幫我穿衣服，你辛苦了」。

    出門時，弟弟只要小蘋果牽著他，姐姐走得很慢，好動的弟弟也不著急，就跟著姐姐慢慢走。小蘋果和弟弟吃同一種零食，媽媽逗弄弟弟，「你願意分給我嗎？」小蘋果聽到後就會急忙跑到客廳來，「媽媽我來，我給你吃」——這是小蘋果得之不易的、最珍貴的零食。

    光靠單個家庭的力量似乎難以抵禦此類疾病的風險。在國際交流中，林曉靜聽美國的一些家長說，經常有一家人或幾家人照顧三五個特殊孩子——共同撫育，分擔壓力。這種模式其實與朗尼家園相似。

    朗尼家園關停後，有江蘇的家長說自己有一塊地，讓林曉靜去蓋房子、做真正的朗尼撫育機構——「這不現實」，作為一個非營利性民間公益組織，朗尼威利關愛中心目前全職員工3人，「本來有4個，朗尼家園關停後辭職了1個」。

    前不久，林曉靜告訴記者，他在杭州租了一間房子，取名「朗尼驛站」，目前為所有在杭州看病的罕見病家庭提供3天免費住宿。只是朗尼家園的名字，從此不再有了。

    （林薇、張琪、林婷婷、王紛麗、迪布尼為化名）

中青報·中青網見習記者 王雪兒 記者 陳卓 來源：中國青年報

2024年03月20日 06 版